Новости науки и техники в изобретениях и открытиях

Российский научно-исследовательский центр Dell EMC создал прототип системы хранения и поиска вариантов генотипов, важного элемента Интернета ДНК — единого облачного пространства для хранения глобальной геномной информации. Один из основных компонентов решения, iResearch, был выпущен для широкой публики.

Центр исследований и разработок Dell EMC Russia в Сколково создал прототип платформы для хранения и поиска различных типов данных — геномных вариантов, описаний врачей, электронных медицинских карт, медицинских справочников и классификаторов (онтологий), Растущую базу данных ассоциаций между геномными параметрами, симптомы заболевания и результаты лечения.

Программных средств, позволяющих одновременно эффективно обрабатывать эти разные типы данных, быстро определяя прямые или косвенные связи между ними, в настоящее время не существует. Текущий прототип — важный шаг к созданию такого инструмента. Основные элементы технологии смотрите здесь.

Поэтому данный проект предусматривает создание такой инфраструктуры, которая позволит врачам и исследователям находить ценную терапевтическую информацию, анализировать ее и делиться ею.
Об этом команда разработчиков центра сообщила на конференции Internet DNA в Москве 13 декабря 2016 года.

Работа прототипа была проверена в рамках совместного проекта с Общедиагностическим центром Массачусетской больницы общего профиля (Massachusetts General Hospital) в Бостоне и Partners Healthcare Associates. Партнеры по испытаниям выбираются на основе определенных факторов, необходимых для качественной работы платформы: реальный практический опыт использования генотипирования в онкологии для прогнозирования выживаемости пациентов и рекомендаций по лечению; база данных тысяч случаев; интеграция с электронными картами для отслеживания. судьба пациента.

Размер тестового набора данных составляет 400 ГБ данных (2500 образцов генома, 450 миллионов мутаций), скорость поиска достигнута, и на запрос поля индекса можно ответить в течение одной секунды. Команда отдела исследований и разработок Dell EMC продолжает работать над обеспечением надежного хранения данных, интеграцией с общедоступными источниками данных и упрощением системы, чтобы сделать ее максимально удобной для врачей.

«После успешного международного тестирования системы было важно, чтобы мы начали работать с российскими экспертами, клиниками, лабораториями, чтобы увидеть, как мы можем адаптировать наше решение к российским реалиям», — прокомментировал ведущий разработчик биоинформатики Dell Андрей Запарий. Центр EMC Россия в Сколково.

Зачем генетикам собственный интернет

Ученые успешно секвенировали весь геном человека, но для следующего прорыва в биомедицине исследователи и клиницисты должны иметь возможность сравнивать геномные данные пациента с данными других людей по всему миру.

ДНК людей на нашей планете примерно на 99,9% идентична. Однако генетическая разница составляет всего 4-5 миллионов пар оснований. Разница в 0,1% при сравнении геномных данных нескольких людей может объяснить вероятность развития глаукомы, влияние генетических мутаций на рак и многое другое.

Многие генетические варианты человека относительно редки, поэтому важно анализировать сотни, тысячи или даже миллионы людей. Во-первых, речь идет об опухолях и редких заболеваниях. Например, мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к повышенному риску рака молочной железы. В среднем один из 800 человек имеет мутацию в одном из этих генов. Чтобы понять, какие из этих мутаций являются патогенными, необходимо провести анализ образцов пациентов.

Генетические данные хранятся в различных форматах и ​​структурах в медицинских и научных организациях по всему миру. Объединив всю эту информацию, ученые могут найти ключ к излечению многих болезней.